Δωρεάν προληπτικός γενετικός έλεγχος Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA) και Κυστικής Ίνωσης

Η διαδικασία της εξέτασης είναι απλή και ανώδυνη. Πραγματοποιείται με λήψη τριχοειδικού αίματος με λανσέτα από το δάκτυλο του χεριού (όπως στον έλεγχο σακχάρου).  

Οι ενδιαφερόμενες γυναίκες μπορούν να προσέλθουν στον χώρο ελεύθερα, χωρίς ραντεβού, καθώς η λήψη δείγματος διαρκεί μόνο λίγα λεπτά. Οι λήψεις θα πραγματοποιούνται από ειδικευμένες νοσηλεύτριες της Δημόσιας/Κοινοτικής Νοσηλευτικής της 7ης Υ.ΠΕ. Κρήτης, τηρουμένων των ιατρικού απορρήτου και υγειονομικών πρωτοκόλλων. Τα αποτελέσματα λαμβάνονται ηλεκτρονικά εντός λίγων ημερών, εξατομικευμένα από κάθε γυναίκα που συμμετέχει στον έλεγχο, με την χρήση ειδικού QR που της χορηγείται κατά την εξέταση.  Εφόσον διαπιστωθεί φορεία ελέγχονται και οι σύντροφοι/σύζυγοι και παρέχεται εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική, τόσο στις γυναίκες, όσο και στους συντρόφους τους.

Η δράση διοργανώνεται από την 7η Υγειονομική Περιφέρεια Κρήτης/ Διεύθυνση Δημόσιας Υγείας, την Αντιδήμαρχο Εθελοντισμού του Δήμου Ηρακλείου, κα Φιλαρέτη Δαφέρμου – Χρονάκη και τον Πολιτιστικό Σύλλογο Καμινίων.

Η πρωτοβουλία εντάσσεται στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Δημόσιας Υγείας «Σπύρος Δοξιάδης». Χρηματοδοτείται από το Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας. Υλοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού για λογαριασμό του Υπουργείου Υγείας και στην Κρήτη σε συνεργασία με την 7η Υγειονομική Περιφέρεια.

Η εφαρμογή του προγράμματος ενισχύει την πρόληψη σοβαρών γενετικών νοσημάτων και προάγει την ισότιμη πρόσβαση σε καινοτόμες διαγνωστικές υπηρεσίες υγείας. Υποστηρίζει τον οικογενειακό προγραμματισμό με επιστημονική τεκμηρίωση, μέσω του έγκαιρου εντοπισμού φορέων (που δεν εμφανίζουν συμπτώματα) πριν από την κύηση ή στα πρώιμα στάδιά της. Η ανίχνευση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης μπορεί να καθοδηγήσει τα άτομα-φορείς στην δυνατότητα ενημερωμένων αναπαραγωγικών επιλογών, περιορίζοντας τον κίνδυνο μετάδοσης ενός γενετικού νοσήματος στα παιδιά τους. Με τον τρόπο αυτό, το πρόγραμμα συμβάλλει καθοριστικά στη βελτίωση της Δημόσιας Υγείας. 

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) και η Κυστική Ίνωση (CF) είναι σοβαρά κληρονομικά νοσήματα. Η SMA προκαλεί προοδευτική εκφύλιση των κινητικών νευρώνων, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία, ενώ η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα λόγω δυσλειτουργίας των εξωκρινών αδένων. Και στις δύο περιπτώσεις, οι φορείς είναι υγιείς χωρίς συμπτώματα, ωστόσο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα 25%(1 στις 4 γεννήσεις)  να αποκτήσουν παιδί που νοσεί. Στην Ελλάδα, τα νοσήματα αυτά εμφανίζουν σχετικά υψηλή συχνότητα φορείας στον πληθυσμό, γεγονός που καθιστά τον προληπτικό έλεγχο ιδιαίτερα σημαντικό.